역대 수상자 소개

제17회 아산의학상 수상자 (2024년)
젊은의학자부문 정인경 교수 / 한국과학기술원 생명과학과 교수 3차원 게놈 지도 해독을 통해 질환 유전자가 활성화되는 기전 규명

젊은의학자부문 수상자로 선정된 정인경 한국과학기술원(KAIST) 생명과학과 교수는 유전자 세트인 게놈의 3차구조 기반 유전자 조절 기전 연구를 국내에 선도적으로 도입하면서 파킨슨병, 암 등의 새로운 원인을 규명한 성과를 인정받았다.

정인경 교수는 KAIST에서 박사 과정을 마친 후 2012년부터 미국 샌디에이고 루드윅 암 연구소에서 활동하며 세포 분화 과정에서 세포핵 내 3차원 공간상 게놈 배열의 역동적 변화를 ‘네이처(Nature)’에 최초로 보고하였다. 이후 2016년에는 KAIST 생명과학과 교수로 부임해 기존 게놈 서열 분석에 기반한 1차원적 해독에서 ‘게놈 3차구조’라는 새로운 개념을 도입해 다양한 질환에서 유전체 기능을 새롭게 해독하는 연구를 수행하고 있다.

정인경 교수는 인체 내 질환과 연관된 다양한 조직에서 인간 게놈에 존재하는 약 90만 개의 3차원 염색질 고리 구조를 최초로 보고하고, 이들이 질환과 연관된 다양한 유전 변이의 타겟을 규명하는 데 활용될 수 있다는 연구 결과를 2019년 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 게재했다.

이후 연구를 더욱 고도화해 파킨슨병 환자 뇌조직의 게놈 3차구조를 분석해 파킨슨병 연관 유전 변이들이 기존에 알려진 신경세포가 아닌 교세포 특이적으로도 발생한다는 사실을 2023년 ‘사이언스 어드밴시스(Science Advances)’에 발표했다.

또한 게놈 3차구조 분석을 통해 대장암 특이적으로 형성되는 염색질 고리를 다수 발굴하고, 이들이 유전자 발현 촉진 인자인 ‘인핸서’와 종양 유전자 사이 상호작용을 통해 종양 유전자 과발현을 유도한다는 ‘인핸서-납치 현상’을 2023년 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’에 게재하며 기존 유전체 분석만으로 해독이 어려운 종양 유전체 해독의 새로운 전략을 제시했다.