역대 수상자 소개

제16회 아산의학상 수상자 (2023년)
젊은의학자부문 정충원 교수 / 서울대 생명과학부 유라시아 민족들의 유전 다양성 연구로 정밀 의료 기초 자료 제시

정충원 서울대학교 자연과학대학 생명과학부 교수는 집단유전학자로서 다양한 민족들의 유전체 특성을 파악해 맞춤 의학에 필요한 기초 유전 정보를 제공한 성과를 인정받았다.

개인별 유전자에 따라 질병 감수성, 증상, 치료 약물 반응성 등이 달라지는데, 민족에 따른 특징도 존재한다. 이러한 유전체 정보를 바탕으로 개개인의 질병 및 건강 상태 예측 등 ‘정밀 의학’이 전 세계적으로 활발하게 연구되고 있는데, 정충원 교수는 전 세계 다양한 민족의 형성 과정, 이주와 혼합, 환경 적응 등을 유전자적 특성 분석을 통해 연구하고 있다.

정충원 교수는 그 중에서도 특히 동아시아인 집단을 주로 연구하고 있다. 미국 시카고대학교 인류유전학 박사과정 과정 때부터 해발 2,500미터 이상 고지대 저산소 환경에 적응한 티베트인에 대한 연구를 수행하면서, 세계 최초로 고지대 동아시아인 유전체 및 고대 티베트인 고유전체를 분석했다. 또한 티베트인의 대표적인 적응유전자인 EPAS1이 티베트인의 체내 헤모글로빈 농도가 낮은 것과 관련이 있다는 사실을 유전체 전체를 분석하는 전장유전체연관분석(GWAS) 차원에서 처음으로 밝혔다.

정충원 교수는 지리, 생태계, 언어 등에 따라 중앙아시아, 시베리아 등을 포함한 내륙 유라시아인을 크게 세 개의 계통으로 나눌 수 있다는 사실을 발표하는 등 내륙 유라시아인의 유전자적 특성을 분석하는 연구도 수행하고 있다.

또한 한국사와 밀접한 관련이 있는 중국 동북 지방 및 중원 지역의 인구 변화를 세계 최초로 연구하는 등 동아시아인의 유전적 다양성, 진화 연구를 선도하며 동아시아인 기반 맞춤 의학의 기초 자료를 제공했다.