역대 수상자 소개

제13회 아산의학상 (2020년)
젊은의학자부문 주영석 교수 / KAIST 의과학대학원 암 발생 유전체 구조 및 발생 기전 규명

주영석 KAIST 의과학대학원 교수는 암유전체 돌연변이 형성 기전을 규명했으며 특히 흡연과 무관한 폐암유발 돌연변이를 찾아내고 세포의 유전체 돌연변이 발생시점을 통계적으로 추정할 수 있는 기술을 개발한 연구업적을 인정받았다.

주영석 교수는 유전체 및 생명정보학 기술을 이용해 세포의 돌연변이를 찾아낸 뒤, 이를 심층 분석하면서 세포 내에서 일어나는 돌연변이의 발생 기전과 돌연변이의 진화가 세포의 종양형성에 미치는 영향을 연구하고 있다.

주영석 교수는 현재는 많이 활용되고 있는 초고속 유전체 분석기술(NGS)의 도입 초창기 시절인 2000년대 중반부터 방대한 유전체 빅데이터를 활용해 유전체 돌연변이를 찾아내는 기법을 익혔다.

주영석 교수는 2012년 유전체의 돌연변이로 인한 발암 기전을 연구하며 폐 선암을 유발하는 융합유전자인 KIF5B-RET를 새로 규명했으며, 이 유전자는 현재 폐암의 대표적인 치료 표적으로서 이를 저지하는 표적항암제를 개발하는 후속 연구들이 전 세계적으로 진행되고 있다.

세포의 유전체는 노화에 따라 비교적 일정한 속도로 돌연변이가 쌓이는데, 주영석 교수는 이를 이용해 특정 유전체 돌연변이의 발생시점을 통계적으로 추정할 수 있는 기술을 개발하고 최근에는 흡연과 무관한 폐암 유발 돌연변이가 폐암이 진단되기 수십 년 전 어린 나이에도 발생할 수 있다는 사실을 발견했다.

이는 암을 일으키는 융합유전자 돌연변이가 흡연과 관계없이 정상세포에서도 수십 년 전부터 발생할 수 있음을 보여주는 사례로 폐암 발생 과정에 대한 지식을 한단계 확장했다는 평을 받고 있다. 향후 폐암의 예방, 선별검사 정밀치료 시스템 구축에 이바지함으로써 새로운 환자맞춤형 치료법 개발에 도움이 될 것으로 보인다.